Ngày 8/10, bác sĩ Nguyễn Quốc Hùng, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, bệnh viện đang điều trị cho bé trai sinh non mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, một căn bệnh hiếm gặp.
Cụ thể, bé trai là con của sản phụ 27 tuổi, người Dao, quê ở Vân Đồn, tỉnh Quảng Ninh. Ngày 4/10, sản phụ nhập viện trong tình trạng vỡ ối, thai 34 tuần, được các bác sĩ đã tiến hành mổ lấy thai. Khi sinh ra cơ thể đã bị bao bọc bởi lớp màng trắng, da cứng, dày. Do lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé, trên cơ thể cũng xuất hiện nhiều vết rạn nứt để lộ phần thịt bên trong khiến bé đau đớn.
Theo chẩn đoán, bé trai mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, một loại bệnh hiếm gặp.
Toàn thân bé trai phủ lớp màng trắng cứng.
Harlequin Ichthyosis là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến da. Đây là một loại bệnh da vảy cá - dùng để chỉ một nhóm các rối loạn gây ra tình trạng da có vảy và khô mạn tính trên khắp cơ thể. Da của trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis được bao phủ bởi các mảng dày, hình kim cương giống như vảy cá. Trên mặt, những mảng này có thể gây khó khăn trong việc hô hấp, ăn uống.
Nguyên nhân của loại bệnh này là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.
Theo các bác sĩ, có thể đây là kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ “thừa hưởng” cả gen đột biến từ bố và mẹ. Các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Hiện, bé trai đang được bác sĩ khoa Sơ sinh bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh chăm sóc, điều trị.
Các bác sĩ khuyến cáo phụ nữ có thai nên đi khám thai thường xuyên theo định kỳ, sàng lọc trước sinh để có thể phát hiện các bệnh lý di truyền hoặc các vấn đề mà thai nhi mắc phải.
Tin liên quan
Tags:
