Công nghệ mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT – Non-invasive prenatal testing) là phương pháp chẩn đoán trước sinh mới và hiện đại nhất hiện nay, có độ nhạy cao dùng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể (thể dị bội) thông qua phân tích ADN tự do (cell free DNA – cfDNA) của thai nhi có mặt trong máu của mẹ từ tuần thai thứ 10.  

Advertisement

Công nghệ mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT 0

Dị tật thai nhi - nỗi lo của các mẹ bầu

Thực tế đã ghi nhận nhiều trường hợp đau lòng khi con sinh ra bị dị tật, nguyên nhân là do cha mẹ chưa hiểu rõ về sàng lọc trước sinh để thực hiện ở giai đoạn đầu của thai kỳ. Vì thế dị tật thai nhi là nỗi lo chẳng của riêng ai.

Theo thống kê, tại Việt Nam, cứ 13 phút lại có một trẻ mắc các dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) ra đời, 11% trong số đó tử vong, và số trẻ bị dị tật sống qua giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.000 trẻ.

Trẻ mang bất thường NST có thể không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ,… và không thể điều trị, thậm chí có thể chết sớm.

Việc sàng lọc trước sinh đã giúp nhiều bậc cha mẹ yên tâm hơn, chuẩn bị đầy đủ để chào đón đứa con chào đời.

Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Trong quá trình mang thai, một lượng ADN tự do của bào thai được giải phóng và di chuyển vào máu của mẹ.

Với sự phát triển của công nghệ tách chiết ADN từ mẫu máu và công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), các chuyên gia có thể phân tích trình tự ADN tự do này của bào thai để phát hiện ra các bệnh di truyền và bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác.

Chỉ cần lấy khoảng 7 - 10ml máu đã thực hiện được xét nghiệm, không gây đau đớn hay ảnh hưởng sức khỏe. Hiệu quả lên đến 99% và thực hiện được ngay từ khi thai nhi được 10 tuần tuổi.

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những hội chứng di truyền nào?

Các chuyên gia về di truyền y học có thể triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT trên toàn bộ 23 nhiễm sắc thể để phát hiện các dị tật thai nhi ở giai đoạn rất sớm:

  •       Phát hiện thể lệch bội 3 nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
  •       Phát hiện thể lệch bội trên nhiễm sắc thể giới tính gây ra các hội chứng: Hội chứng Turner (XO), Hội chứng Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và thể tam nhiễm XXX (siêu nữ).
  •       Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể: DiGeorge, Angelman, PraderpWilli, 1p36, 4p-Wolf-Hirschhorn, Criduchat.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) đặc biệt nhạy cảm với hội chứng Down.

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu hoàn toàn không xâm lấn nên rất an toàn, không ảnh hưởng tới sự phát triển của bào thai.

Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Trước đây, xét nghiệm sàng lọc trước sinh các dị tật bẩm sinh thai nhi chủ yếu thực hiện kết hợp phân tích huyết thanh mẹ (Double Test, Triple Test) với siêu âm. Tuy nhiên, tỷ lệ dương tính giả cao, đạt 5% các trường hợp, điều này khiến không ít thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

Chính vì những hạn chế như vậy, các nhà khoa học trong lĩnh vực Sinh học phân tử và Di truyền đã nghiên cứu phát triển công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT với những ưu điểm vượt trội:

Kết quả chẩn đoán NIPT chính xác hơn

Tại thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ, phương pháp sàng lọc truyền thống kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm vẫn có hạn chế về độ chính xác.

Vẫn còn tỷ lệ dương tính giả 5%. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh Down cao nhưng thực tế bé không mắc bệnh Down.

Và cũng có 5% âm tính giả. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao mắc bệnh Down.

Với tỷ lệ chính xác đến 99,9% đối với hội chứng Down, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.

An toàn hơn so với kỹ thuật chọc ối

Tại thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, với những thai phụ có kết quả sàng lọc Down nguy cơ cao, bác sĩ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.

Hai thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng và nguy cơ gây sảy thai.

Với cách xét nghiệm bằng máu mẹ, NIPT hoàn toàn không gây ra bất cứ nguy cơ nhiễm trùng hay nguy cơ sẩy thai nào.

Những ai nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) đã xác định rằng: sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm đầu tiên được khuyến nghị tiến hành cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10.

Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:

  •       Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
  •       Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
  •       Có kết quả siêu âm bất thường
  •       Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
  •       Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
  •       Mang đa thai
  •       Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
Yến Anh/giadinhmoi.vn

Tin liên quan

Tags:

© CƠ QUAN CHỦ QUẢN: VIỆN NGHIÊN CỨU GIỚI VÀ PHÁT TRIỂN. 

Giấy phép hoạt động báo chí điện tử số 292/GP-BTTTT ngày 23/6/2017 do Bộ Thông tin- Truyền thông cấp. Tên miền: www.giadinhmoi.vn/

Tổng biên tập: Đặng Thị Viện. Phó Tổng biên tập: Phạm Thanh, Trần Trọng An. Tổng TKTS: Nguyễn Quyết. 

Tòa soạn: Khu Đô thị mới Văn Quán, phường Phúc La, quận Hà Đông, thành phố Hà Nội, Việt Nam. 

Văn phòng làm việc: Nhà C3 làng quốc tế Thăng Long, phường Dịch Vọng, quận Cầu Giấy, Hà Nội.  

Điện thoại: 0868-186-999, email: toasoan@giadinhmoi.vn

Thông tin toà soạn | Liên hệ | RSSTin Tuc | BÁO GIÁ QUẢNG CÁO