Nhiều trẻ hơn 5 tuổi đã mắc bệnh của người lớn

Thời gian gần đây, Bệnh viện Bạch Mai đã tiếp nhận và điều trị cho nhiều bệnh nhi bị xơ vữa động mạch vành, một bệnh lý về tim mạch mà nhiều người nghĩ rằng chỉ người lớn mới mắc phải.

Điển hình là trường hợp của hai chị em bệnh nhi Nguyễn Thị Ngọc C. (8 tuổi) và em trai Nguyễn Thái Gia B. (4 tuổi) ở Nam Định đều có chỉ số cholesterol toàn phần vượt cao so với tiêu chuẩn.

Các bé mới ít tuổi nhưng chỉ số cholesterol máu cao như những người 50 - 60 tuổi. Nhiều bé tình trạng bệnh biến chứng nặng phải đặt 2 stent mạch vành từ khi 9 tuổi.

Theo các bác sĩ, nếu không được kiểm soát, điều trị kịp thời, sẽ gây xơ vữa, tắc các mạch máu gây biến chứng mạch vành, nhồi máu não, suy thận…

Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán, điều trị kịp thời, kiểm soát được các biến chứng, các em sẽ có một trái tim khỏe.

Trong giai đoạn từ 2015 – 2018 Viện tim mạch theo dõi hơn 40 bệnh nhân, đã kịp thời xử trí một số biến chứng của rối loạn lipid máu cho các cháu.

PGS.TS Phạm Mạnh Hùng, Viện trưởng Viện Tim mạch Quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, bệnh tăng cholesterol máu mà các cháu bé mắc phải có tính gia đình (Familial hypercholesterolemia: bệnh FH).

Đây là bệnh di truyền trội do đột biến gene chuyển hóa LDL- cholesterol, với biểu hiện tăng cao nồng độ LDL-cholesterol trong máu, làm xuất hiện mảng xơ vữa thành mạch sớm.

Ước tính tại Việt Nam, có gần 500 nghìn người mắc bệnh FH. Tuy nhiên, đại đa số bệnh nhân không được chẩn đoán sớm và điều trị hạ lipid máu thích hợp đã để xảy ra các biến chứng xơ vữa mạch máu như bệnh mạch vành và tai biến mạch não với tỉ lệ rất cao và tổn thương mạch nghiêm trọng.

Tình trạng rối loạn cholesterol máu ở trẻ em được thể hiện bằng chỉ số mỡ trong máu quá cao mặc dù nhìn bên ngoài, các em hoàn toàn bình thường, thậm chí gầy gò.

GS.TS Đỗ Doãn Lợi, nguyên Viện trưởng Viện Tim mạch quốc gia cho biết, các nghiên cứu gần đây cho thấy nguy cơ biến cố tim mạch sớm ở bệnh nhân mắc bệnh FH cao gấp 10 - 13 lần so với người không mắc bệnh FH.

Đối với những bệnh nhân mắc bệnh FH thể đồng hợp tử, nếu không được điều trị hạ lipid máu tích cực, bệnh nhân có nguy cơ tử vong trước 35 tuổi do nhồi máu cơ tim.

Còn với những bệnh nhân thể dị hợp tử, nếu không điều trị 30 - 50% bệnh nhân sẽ bị nhồi máu cơ tim, đau ngực không ổn định trước 55 tuổi (với nam), trước 60 tuổi (với nữ).

Để chẩn đoán xác định FH, cần thăm khám để phát hiện dấu hiệu lắng đọng cholesterol tại các mô cơ thể (u mỡ ở da, gân, dây chằng, vòng giác mạc...), xét nghiệm lipid máu cơ bản (cholesterol toàn phần, LDL-C, HDL-C, triglycerid) và xét nghiệm gene đột biến.

Theo khuyến cáo của Hội xơ vữa mạch thế giới và Hội xơ vữa mạch Châu Âu, những người có khả năng cao mắc bệnh FH là những người mà chính bản thân họ hoặc người thân cùng huyết thống có các biểu hiện sau: Xơ vữa mạch máu sớm (bệnh mạch vành, tai biến mạch não, hẹp trên van động mạch chủ) - nam trước 55 tuổi, nữ trước 60 tuổi; U mỡ ở da, gân, dây chằng; Dấu hiệu vòng giác mạc trước 45 tuổi; Tăng cholesterol máu...

Hiện nay, với sự tiến bộ của y học, bệnh mạch vành do FH có thể được ngăn chặn nếu bệnh nhân được phát hiện sớm và điều trị hạ lipid máu tích cực.

Các biện pháp điều trị bao gồm: chế độ ăn kiêng chất béo, sử dụng thuốc hạ lipid máu, trao đổi huyết tương và phân tách chọn lọc LDL-C trong máu.