Những bệnh nhân có khuôn mặt na ná nhau khi mắc bệnh nan y

Tại Bệnh viện Huyết Học Trung Ương, Khoa Thalassemia có những bệnh nhân rất lạ. Khuôn mặt họ na ná nhau, cùng trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô và làn da có lúc xanh lét như tàu lá.
  Bệnh nhân thalassemia nặng sẽ có khuôn mặt khá giống nhau với trán gồ, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra.

Bệnh nhân thalassemia nặng sẽ có khuôn mặt khá giống nhau với trán gồ, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra.

Đó là biến chứng của bệnh Thalassemia – một loại bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, người bị bệnh Thalassemia thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra.

Ở bệnh nhân mắc thalassemia thể nặng, hồng cầu bị phá hủy dẫn tới tăng sinh hồng cầu trong tủy xương để bù đắp thiếu hụt. Bệnh cũng gây ra tăng sản tủy xương khiến xương bị biến dạng, trở nên xốp và dễ gãy. Chính vì thế, bệnh nhân thalassemia nặng có khuôn mặt khá giống nhau với trán gồ, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra.

Là căn bệnh nan y, bệnh nhân với sống chung với nó cả đời nên trẻ mắc Thalassemia phải chịu rất nhiều thiệt thòi, điều trị gian nan, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, gia đình và toàn xã hội.

TS BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương nhận định: “Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi.

Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản”.

Theo kết quả bước đầu khảo sát tình trạng mang gen bệnh Thalassemia trên toàn quốc năm 2017, hiện nay ở Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc. Hiện nay có trên 20.000 người bị bệnh cần điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh, trong đó, có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đông. Mỗi năm, có đến 2.000 tỉ đồng cho tất cả các bệnh nhân điều trị bệnh.