Báo Điện tử Gia đình Mới

Thalassemia - Căn bệnh di truyền mà bác sĩ khuyên nên khám sàng lọc tiền hôn nhân

Thalassemia là căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, chi phí cho điều trị rất tốn kém (vì phải điều trị suốt đời).

Theo BSCKII Phạm Thị Thúy Nga - Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản - Nam học bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Thalassemia là một trong những bệnh về máu nguy hiểm nếu không được tầm soát, theo dõi và can thiệp kịp thời có thể dẫn đến nhiều ảnh hưởng xấu về di truyền và sự phát triển của giống nòi.

Mặc dù tan máu bẩm sinh là bệnh được chẩn đoán và điều trị không quá phức tạp, nhưng đây là căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, chi phí cho điều trị rất tốn kém (vì phải điều trị suốt đời).

  Bệnh tan máu bẩm sinh nếu không được phát hiện và điều trị đầy đủ sẽ gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Ảnh minh họa

Bệnh tan máu bẩm sinh nếu không được phát hiện và điều trị đầy đủ sẽ gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Ảnh minh họa

Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh sẽ gây ra nhiều biến chứng làm người bệnh chậm phát triển cả thể chất và tinh thần.

Bên cạnh đó, do thiếu máu mạn tính và phải truyền máu nhiều lần sẽ làm da bị sạm đen, xương sọ, xương hàm, xương mặt bị biến dạng.... Vì vậy, việc tầm soát kịp thời người lành mang gen bệnh ở các cặp sắp kết hôn là vô cùng quan trọng.

Cũng theo BSCKII Phạm Thị Thúy Nga, để xác định được có mang gen bệnh hay không, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu.

Nếu kết quả xét nghiệm được nhận định là hồng cầu nhỏ, nhược sắc nghi ngờ mang gen Thalassemia thì cần phải được làm những xét nghiệm chuyên sâu hơn để khẳng định có mang gen Thalassemia hay không. Từ đó, các bác sĩ sẽ có những hướng tư vấn và can thiệp cụ thể cho bệnh nhân để sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Người lành mang gen bệnh Thalassemia vẫn có thể kết hôn và sinh con nhưng nếu kết hôn với người không mang gen bệnh thì tỉ lệ sinh ra con không mang gen bệnh sẽ cao hơn, hoặc sinh con khỏe mạnh mang gen bệnh (người lành mang gen bệnh).

Trong trường hợp hai người lành mang gen bệnh lấy nhau thì xác suất sinh con chứa đồng hợp tử gen bệnh là 25%, trường hợp này sẽ sinh ra những đứa con bị bệnh Thalassemia thực sự.

  Khám sức khỏe tiền hôn nhân giúp phát hiện sớm và phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh. Ảnh minh họa

Khám sức khỏe tiền hôn nhân giúp phát hiện sớm và phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh. Ảnh minh họa

BSCKII Phạm Thúy Nga cho biết thêm từ trước khi kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (ứng dụng trong thụ tinh trong ống nghiệm) ra đời, việc tầm soát em bé mang gen Thalassemia ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh chủ yếu dựa vào chọc ối lấy tế bào thai để chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Trong những trường hợp này, nếu em bé chỉ mang 1 gen Thalassemia (người lành mang gen bệnh) thì việc theo dõi thai và sinh con vẫn được tiếp tục, còn nếu em bé mang  2 gen đồng hợp lặn Thalassemia (bị bệnh thực sự) thì việc đình chỉ thai nghén là cần thiết.

Tuy nhiên, với sự phát triển không ngừng của các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có thể biết được chắc chắn em bé có bị bệnh Thalassemia hay không từ rất sớm.

Các cặp vợ chồng được bác sĩ tư vấn chủ động thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm tạo phôi và chẩn đoán di truyền cho phôi, nếu kết quả phôi bình thường (hoặc mang 1 gen Thalassemia), phôi sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ, phát triển thành em bé bình thường (không mang gen bệnh hoặc mang 1 gen bệnh).

Thời gian qua, khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện hiệu quả việc khám, tư vấn và can thiệp hỗ trợ sinh sản, tầm soát bệnh Thalassemia cho các cặp vợ chồng chuẩn bị bước vào cuộc sống hôn nhân, hoặc những cặp vợ chồng đã kết hôn nhưng chưa biết mình có mang gen bệnh hay không.

Tin liên quan

K.Chi/giadinhmoi.vn
Từ khóa:

© CƠ QUAN CHỦ QUẢN: VIỆN NGHIÊN CỨU GIỚI VÀ PHÁT TRIỂN. 

Giấy phép hoạt động báo chí điện tử số 292/GP-BTTTT ngày 23/6/2017 do Bộ Thông tin- Truyền thông cấp.

Tổng biên tập: Đặng Thị Viện. Phó Tổng biên tập: Phạm ThanhTrần Trọng An. Tổng TKTS: Nguyễn Quyết. 

Điện thoại: 0868-186-999, email: toasoan@giadinhmoi.vn

Xem thêm thông tin về Gia Đình Mới  / About Gia Đình Mới /  Báo giá quảng cáo, PR  /  Tin Tuc

Bản quyền thuộc về Gia Đình Mới. Nghiêm cấm sao chép nội dung bài viết dưới mọi hình thức nếu không có sự chấp thuận bằng văn bản.