Bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền khiến bé 9 tuổi phải đặt stent mạch vành

Mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình nếu không được điều trị thì sẽ bị biến chứng sớm và rất nặng, thậm chí có thể tử vong trước tuổi 20.

9 tuổi đã phải đặt stent mạch vành

Trong quá trình làm nghề, PGS.TS Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai ấn tượng mãi về trường hợp bệnh nhi H.T.M. (ở Ninh Bình) mới 9 tuổi đã phải đặt stent mạch vành.

Bệnh nhi này bị mắc bệnh bệnh tăng cholesterol máu gia đình (Family hypercholestorelemia, viết tắt: FH) thể đồng hợp tử.

Bố, mẹ và người chị ruột của bệnh nhi M. đều bị mắc rối loạn tăng cholesterol máu FH. Nhưng bé M. bị nặng nhất, phải đặt stent mạch vành, các bác sĩ phải áp dụng thêm biện pháp lọc mỡ máu để điều trị cho bé.

  Bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là hệ quả của đột biến gen gây ảnh hưởng đến quá trình đào thải cholesterol xấu. Ảnh minh họa

Bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là hệ quả của đột biến gen gây ảnh hưởng đến quá trình đào thải cholesterol xấu. Ảnh minh họa

PGS Hương cho biết, khác với bệnh tăng cholesterol máu thông thường, bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là hệ quả của đột biến gen gây ảnh hưởng đến quá trình đào thải cholesterol xấu (LDL-C) ra khỏi huyết tương.

Trẻ em mang đột biến này dù thể nặng hay nhẹ thì nồng độ LDL-C cũng tăng cao đáng kể từ khi mới sinh ra, âm thầm diễn tiến và gây xơ vữa động mạch theo thời gian.

Phần lớn các trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường nên nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con có nguy cơ mắc bệnh.

Nguy cơ tử vong trước tuổi 20 khi mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền

Theo chia sẻ của PGS.TS Trương Thanh Hương, bệnh tăng cholesterol máu gia đình là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen chuyển hóa LDL- cholesterol gây nên tình trạng LDL - cholesterol tăng cao trong máu ngay từ khi đứa trẻ mới được sinh ra.

Vấn đề đặt ra là người mắc bệnh phần lớn lại không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng, chỉ khi có những biến chứng nặng nề, người bệnh mới đi khám và khi phát hiện thì có thể đã là quá muộn.

Cũng theo PGS Hương thì nhiều nghiên cứu đã cho thấy nồng độ cao của LDL-C trong máu tạo thuận lợi cho sự phát triển mảng xơ vữa, gây bệnh mạch vành sớm.

Bệnh FH đặc trưng bởi tăng cholesterol toàn phần và LDL-C máu. Bệnh nhân FH dị hợp tử có cholesterol máu toàn phần trung bình là 8-15 mmol/L.

Trong khi đó, bệnh nhân FH đồng hợp tử có nồng độ cholesterol toàn phần 12-30 mmol/L.

Những người này thường mắc bệnh động mạch vành rất sớm và nếu không được điều trị thì có thể sẽ chết trước 20 tuổi.

Các biến chứng có thể xảy ra với người bệnh bao gồm: Bệnh mạch vành, đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại vi. Người bệnh FH có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường.

Với tỷ lệ mắc cao và biến chứng nguy hiểm như vậy, nhưng bệnh FH vẫn chưa được người dân thật sự biết đến để chủ động đăng ký khám sàng lọc và có kế hoạch điều trị phòng ngừa sớm các biến chứng.

Hơn nữa đây lại là một bệnh lý di truyền trội nên gen đột biến có thể gây bệnh cho các thế hệ liên tiếp, rất cần có các phương pháp ngăn chặn.

  Cần khám sàng lọc để phát hiện, điều trị sớm bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền, tránh biến chứng nguy hiểm. Ảnh minh họa

Cần khám sàng lọc để phát hiện, điều trị sớm bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền, tránh biến chứng nguy hiểm. Ảnh minh họa

Xuất phát từ những ghi nhận như vậy khi thực hành lâm sàng và nghiên cứu tài liệu, nhóm các nhà nghiên cứu của Viện Tim mạch đã khám sàng lọc cho một số gia đình tại cộng đồng ở Tuyên Quang, Ninh Bình…

Kết quả là 128 người được làm xét nghiệm gen thì phát hiện 63 người có đột biến gen gây bệnh FH.

Đáng chú ý trong nhóm này có 1 gia đình, qua sàng lọc 55 người thì phát hiện 28 người mắc FH.

Những người mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình nếu không được điều trị thì sẽ bị biến chứng sớm và rất nặng, thậm chí có thể tử vong ở độ tuổi thanh thiếu niên.

Để điều trị hiệu quả, Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ đã khuyến cáo phác đồ điều trị dành cho rối loạn mỡ máu di truyền, áp dụng liệu pháp Statin liều cao ngay từ đầu; nếu vẫn không đạt mục tiêu mong muốn, bác sĩ có thể kết hợp thêm 2 - 3 thuốc khác để điều chỉnh và kết hợp đa trị liệu (bao gồm lọc LDL-C máu). Mục tiêu là nhằm giảm LDL-C xuống đến mức đích điều trị an toàn cho người bệnh, mức này rất thấp so với các bệnh nhân không bị FH.

Cụ thể là bệnh nhân FH nguy cơ mắc bệnh mạch vành cao cho nên phải hạ LDL-C trong máu xuống đến mức 1,8 mmol/l, đặc biệt nếu bệnh nhân FH lại có kèm thêm các yếu tố nguy cơ tim mạch khác như đái tháo đường, tăng huyết áp, hút thuốc lá nhiều… hoặc đã từng bị bệnh tim mạch do xơ vữa thì mức LDL-C cần đạt là 1,4 mmol/l (5).

  U mỡ là một trong những dấu hiệu nhận biết bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền. Ảnh minh họa

U mỡ là một trong những dấu hiệu nhận biết bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền. Ảnh minh họa

Những dấu hiệu nhận biết bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền 

- Một số triệu chứng gợi ý bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là ban vàng quanh mí mắt, ở các nếp gấp trong lòng bàn tay, u vàng quanh gân gót, gân khuỷu tay, vùng ụ ngồi, vòng lắng đọng cholesterol quanh giác mạc... thậm chí u vàng thâm nhiễm cả vào xương thái dương. Tuy nhiên đó là biểu hiện ở giai đoạn trễ và xuất hiện ở nhóm nhỏ bệnh nhân. 

- Nếu trong gia đình có người bị bệnh mạch vành hoặc bệnh lý động mạch sớm (nam

- Chỉ khi xác định đúng bệnh, xác lập đúng mục tiêu điều trị, ngưỡng an toàn phù hợp thì bệnh nhân mới giảm thiểu được các biến chứng như bệnh động mạch vành, nhồi máu cơ tim, đột quỵ... 

- Bệnh có thể được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm gen phát hiện đột biến gây bệnh. Bệnh nhân mắc bệnh thể dị hợp khi mang đột biến gây bệnh trên một alen của gen. Bệnh nhân mắc bệnh thể đồng hợp khi cả 2 alen của gen bị đột biến, thể bệnh này nặng hơn rất nhiều so với thể dị hợp.

Đ.Hằng/giadinhmoi.vn

Tin liên quan

Tags:

© CƠ QUAN CHỦ QUẢN: VIỆN NGHIÊN CỨU GIỚI VÀ PHÁT TRIỂN. 

Giấy phép hoạt động báo chí điện tử số 292/GP-BTTTT ngày 23/6/2017 do Bộ Thông tin- Truyền thông cấp. Tên miền: www.giadinhmoi.vn/

Tổng biên tập: Đặng Thị Viện. Phó Tổng biên tập: Phạm Thanh, Trần Trọng An. Tổng TKTS: Nguyễn Quyết. 

Tòa soạn: Khu Đô thị mới Văn Quán, phường Phúc La, quận Hà Đông, thành phố Hà Nội, Việt Nam. 

Văn phòng làm việc: Nhà C3 làng quốc tế Thăng Long, phường Dịch Vọng, quận Cầu Giấy, Hà Nội.  

Điện thoại: 0868-186-999, email: toasoan@giadinhmoi.vn

Thông tin toà soạn | Liên hệ | RSSTin Tuc | BÁO GIÁ QUẢNG CÁO