Công nghệ gen giúp chẩn đoán và điều trị ung thư như thế nào?

Gen thúc đẩy ung thư và gen kháng ung thư

Bệnh viện đa khoa MEDLATEC vừa tổ chức hội nghị khoa học thường niên “Ứng dụng công nghệ gen trong chẩn đoán và điều trị”.

TS Phan Minh Liêm - Thành viên Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ cho biết, trong mô hình bệnh tật hiện nay thì ung thư là một căn bệnh rất nguy hiểm, là mối lo lắng, gánh nặng bệnh tật của toàn nhân loại, “tử thần” này không trừ một ai.

Theo ước tính của Tổ chức Ung thư toàn cầu Globocan năm 2018 cho biết, có 18,1 triệu ca ung thư mới và 9,6 triệu ca tử vong do ung thư. Trong đó, tại châu Á số ca ung thư mắc mới chiếm 48.4% (8.751.000 ca) và số ca tử vong ở châu Á là 57,3% (5.477.000 ca).

Ung thư do nhiều nhóm nguyên nhân gây nên như nhóm tác nhân sinh học (virus, vi khuẩn HP, bệnh lý,…), hoá học (thuốc lá, rượu bia, ô nhiễm, thuốc bảo vệ thực vật,…), vật lý (phóng xạ, tia tử ngoại,…). Các tác nhân này gây đột biến gen và hệ quả là gây ung thư.

Tiến sĩ Liêm cho biết, trong cơ thể có những nhóm gen thúc đẩy ung thư: MYC, RAS, BRAF, HIF1A, AKT, HER2,… và gen kháng ung thư: TP53, RB, PTEN, TSC1, TSC2, APC, VHL…

2 loại nhóm gen này "đấu tranh" với nhau. Nhóm gen thúc đẩy ung thư tìm mọi cách bất hoạt trên gen kháng ung thư. Ngược lại, gen kháng ung thư tìm mọi cách ức chế gen thúc đẩy ung thư. Trong trường hợp, gen kháng ung thư hoạt động đủ mạnh, đủ hiệu quả thì chúng ta không bị ung thư.

Công nghệ giải mã gen

TS Liêm cũng chỉ ra, trong cơ thể xảy ra 2 loại đột biến gen:

Đột biến gen germline: Xảy ra ở giao tử của thế hệ trước, hiện diện ở tất cả cáctế bào sinh dưỡng của cơ thể và có khả năng tiếp tục di truyền, tăng cao nguy cơ ung thư ở các thế hệ sau 

Đột biến gensomatic: Xảy ra một số tế bào sinh dưỡng củac ơ thể, Không có khả năng di truyền cho các thế hệ sau

Một số đột biến gen quan trọng tăng cao nguy cơ mắc ung thư: 

- Đột biến trên các gen BRCA1, BRCA2 có thể tăng nguy cơ mắc ung thư đến 80%.

- Đột biến gen TP53 (hội chứng Li-Fraumeni)tăng nguy cơ ung thư đến 90%.

- Đột biến gen PTEN, RB1 gây ung thư đa cơ quan với xác suất có thể lên đến 85,2%.

TS Liêm thông tin, công nghệ giải mã gen đã xuất hiện từ thế kỷ 19 và bắt đầu hiểu được bộ gen từ năm 2000.

Công nghệ giải mã gen giúp tìm kiếm các biện pháp theo dõi và can thiệp sớm cho từng ca bệnh. Công nghệ giải mã gen có thể tầm soát được 22.000 ca đột biến gen ung thư di truyền (germline) trên cơ thể người.

Để biết cơ thể có chứa đột biến gen hay không thì cách làm hiện đại nhất và có cơ sở khoa học hiện nay là công nghệ giải mã gen. Công nghệ này tạo ra một cuộc cách mạng trong y học về kiểm soát dễ dàng gen ung thư trong tầm tay.

TS Liêm cũng trình bày quy trình xét nghiệm gen y khoa gồm 3 bước:

• Bước 1: Giải mã gen (Thu nhận mẫu, tách chiết ADN và ARN, chuẩn bị giải mã (Library Construction), giải mã , kiểm định chất lượng).
• Bước 2: Phân tích trình tự gen theo tiêu chuẩn y khoa, do các bác sĩ thực hiện để tìm ra các đột biến gen ung thư di truyền, mức nguy cơ, biện pháp phòng tránh.
• Bước 3: Kiểm định kết quả phân tích bằng các xét nghiệmtiêu chuẩn vàng (gold standard test)

Công nghệ giải mã gen cung cấp các thông tin cập nhật về các đột biến gen và liệu pháp phù hợp, cung cấp các thông tin cập nhật về các thực nghiệm lâm sàng phù hợp, 

Từ đó giúp người bệnh được tư vấn biện pháp theo dõi và can thiệp sớm, giảm phát sinh bệnh do đột biến gen ung thư di truyền, từ đso nâng cao hiệu quả điều trị và phòng tránh bệnh.

Năm 2020, MEDLATEC sẽ chính thức triển khai công nghệ giải mã gen

ThS. BS Nguyễn Thị Kim Len - Giám đốc Bệnh viện Đa khoa (BVĐK) MEDLATEC, năm 2020 bệnh viện sẽ triển khai kỹ thuật mới – Công nghệ giải mã gen trong năm 2020.

Trung tâm Xét nghiệm – Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã quy tụ được đội ngũ chuyên gia đầu ngành và giàu kinh nghiệm các chuyên khoa.

Đồng thời, hằng năm MEDLATEC cũng không ngừng cập nhật, đón đầu những công nghệ, thiết bị xét nghiệm tiên tiến bậc nhất thế giới, để phục vụ tốt nhất mọi nhu cầu của người dân trong chẩn đoán, phát hiện và điều trị bệnh.

Với việc tiên phong triển khai kỹ thuật cao, đặc biệt là chuyên sâu trong tầm soát ung thư đã mở ra cánh cửa hội nhập nền y học hiện đại của MEDLATEC với thế giới, giúp cho người dân Việt Nam có cơ hội được thụ hưởng dịch vụ kỹ thuật cao ở ngay trong nước nhưng chất lượng đạt chuẩn quốc tế.